Trisomies behoren tot een groep van ziekten waarbij het aantal of de structuur van de chromosomen is veranderd, die dragen de erfelijke factoren. Afhankelijk van het chromosoom wordt beïnvloed, is het resultaat van verschillende klinische foto ‘ s met verschillende fysieke en psychische stoornissen. De bekendste is trisomie 21, ook wel het syndroom van Down.
Wat zijn Trisomies?
De meeste mensen hebben gehoord van het syndroom van Down, en waarschijnlijk ook een aantal mensen die lijden aan deze relatief veel voorkomende aandoening. Mensen met het syndroom van Down, worden belemmerd in hun geestelijke ontwikkeling en hebben een aantal fysieke kenmerken die hen een relatief karakteristieke uitstraling: ze zijn klein, hebben een iets gedrongen bouw en een typische vorm van het gezicht met een afgeplatte achterkant van het hoofd, een ronde gezicht en een beetje schuine ogen, met een halve maan-vormige huidplooi op de binnenste hoek van het oog. De reden voor deze eigenaardigheden is geen ziekte, maar een verandering in het genetische materiaal, een zogeheten trisomie. Down syndroom is medisch aangeduid als trisomie 21.
Trisomies behoren tot de groep van chromosomale afwijkingen, die de structuur of het aantal chromosomen is veranderd. Mensen met een trisomie hebben 47 in plaats van 46 chromosomen in elke cel van je lichaam, omdat één van de chromosomen, niet twee, maar drie keer is beschikbaar
Trisomies behoren tot de groep van chromosomale afwijkingen, die de structuur of het aantal chromosomen is veranderd. De chromosomen in de kern van iedere lichaamscel en drager zijn van de genetische materiaal. Elke persoon die gewoonlijk heeft 23 verschillende chromosomen per cel twee exemplaren van elk zijn beschikbaar. Dit komt overeen met een totaal van 46 chromosomen per cel. Mensen met een trisomie hebben 47 chromosomen in elke cel van je lichaam, omdat één van de chromosomen is niet twee, maar drie keer. De overtollige genetisch materiaal aan een aantal fysieke en psychische stoornissen.
Artsen verschillen in het geval van een trisomie in vier verschillende vormen:
- In het geval van vrije trisomie, een compleet chromosoom in alle lichaamscellen, drie-voudige aanwezig is, het aantal chromosomen is 47.
- In het geval van Translocatie trisomie van het volledige chromosoom is ook een expert op het onderwerp, het is vastgemaakt, maar op het andere chromosoom, zodat het aantal chromosomen in de cel blijkbaar slechts 46.
- In het geval van de partiële trisomie van het gehele chromosoom is niet een expert op het onderwerp, maar het is verdubbeld in slechts een deel van het stuk. Dit is meestal verbonden met de bijbehorende complete chromosomen, zodat het aantal chromosomen in de cel ook in dit geval, slechts 46.
- In het geval van een mozaïek trisomie elke cel in het lichaam is echter niet in gelijke mate getroffen, maar er zijn cellen met 46 chromosomen en cellen met 47 chromosomen.
De meest voorkomende Trisomies tijdens de zwangerschap de diagnose
Een trisomie kan invloed hebben op alle chromosomen, echter, de misvormingen in de meerderheid van de gevallen zo ernstig zijn dat de Embryo zich niet goed ontwikkelt en vroeg in het verloop van de zwangerschap overlijdt. Onder de meest voorkomende Trisomies, de diagnose van de Artsen in de pasgeborene of tijdens de zwangerschap:
- trisomie 21 (syndroom van Down)
- trisomie 13 (Patau-syndroom)
- trisomie 18 (Edwards-syndroom)
De trisomie risico neemt toe met de leeftijd van de moeder
Trisomie 21 is op enige afstand de meest voorkomende trisomie; ongeveer één op de 700 kinderen wordt beïnvloed. De andere Trisomies optreden bij minder dan één van 5.000 kinderen, en zijn daardoor veel zeldzamer. Voor alle Trisomies, het risico om een kind met een trisomie aan de wereld, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Terwijl vrouwen onder de 30 in minder dan 1000 gevallen wordt een kind met trisomie 21 voor de wereld, dit gebeurt in het geval van vrouwen in de leeftijdsgroep van 35 tot en met 39 in slechts twee op tien van de 1000 gevallen.
Meer: oorzaken